La loi prévoit pour toutes les femmes enceintes une information sur la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse. Dans ce cadre, le dépistage prénatal non invasif, ou test DPNI, peut être proposé à la future maman. Cette prise de sang permet de détecter des anomalies chromosomiques chez le fœtus.
Qu’est-ce que le dépistage prénatal non invasif (test DPNI) ?
Le test DPNI est un examen médical proposé à chaque femme enceinte. Il est réalisé, avec accord de la patiente, en vue du dépistage des trisomies 21 (syndrome de Down), 13 (syndrome de Patau) et 18 (syndrome de Edwards).
Un examen qui fait partie du triple test du dépistage prénatal de la trisomie 21
Au cours du 1er trimestre de grossesse, il est proposé à la patiente de réaliser un dépistage prénatal de la trisomie 21. Le diagnostic repose sur une série des trois tests.
- 1. L’échographie du 1er trimestre au cours de laquelle est mesurée la clarté nucale du fœtus.
- 2. Une prise de sang, en vue d’analyser les marqueurs sériques de la trisomie 21.
- 3. En fonction des résultats, un test DPNI, plus précis, est proposé.
Un test réalisé grâce à une prise de sang effectuée sur la maman
Le test DPNI est une prise de sang. Il repose sur une technique d’analyse de l’ADN fœtal qui circule dans le sang maternel. Il permet d’éviter de recourir à des méthodes invasives, comme l’amniocentèse ou la biopsie du trophoblaste.
Tout savoir sur le test DPNI
Vous envisagez de réaliser un dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21, voici quelques éléments d’information sur le DPNI.
À quel moment de la grossesse fait-on le test DPNI ?
Le DPNI est proposé au cours du 1er trimestre de la grossesse. Réalisé habituellement à partir de la 12ème semaine d’aménorrhée, il peut aussi être réalisé au cours du second trimestre. Il est également recommandé en cas de grossesse multiple, ou d’antécédents personnels avec trisomie 21.
Cet examen prénatal est-il obligatoire ?
Le dépistage prénatal non invasif est obligatoirement proposé aux femmes enceintes par le personnel médical. Vous pouvez le refuser. Il nécessite une consultation médicale préalable, et le consentement des patientes.
Le test DPNI est-il pris en charge par l’assurance maladie ?
Les examens liés au dépistage de la trisomie 21 sont pris en charge par la sécurité sociale. Pour cela, ils doivent être prescrits par un médecin aux futures mamans répondant aux critères à risques. Sans ordonnance, aucune prise en charge n’est possible.
Test DPNI : les détails du déroulement de ce dépistage
Le test DPNI, n’est pas un examen de première ligne. Il est impératif de réaliser auparavant l’échographie de mesure de clarté nucale, et le dosage de marqueurs sériques.
Lieu de l’examen et documents à fournir pour le test de DPNI
Selon les conclusions des premières observations, il peut vous être recommandé de réaliser le DPNI. Ces analyses sont prescrites par votre médecin-conseil. La prise de sang du DPNI s’effectue dans un laboratoire d’analyses médicales.
Le jour de votre rendez-vous, munissez-vous des documents suivants :
- L’ordonnance prescrite ;
- Le compte rendu de l’échographie de mesure de clarté nucale ;
- La fiche de renseignements cliniques ;
- Le compte rendu des résultats des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21 ;
- L’attestation de consentement et de consultation signée par le prescripteur et vous-même.
Une analyse des fragments de l’ADN du futur bébé
Le test DPNI est un simple prélèvement du sang maternel. Il est en effet désormais possible d’analyser l’ADN du futur bébé par un simple prélèvement dès la 5ème semaine de grossesse. Cette méthode non invasive permet aujourd’hui de diminuer le nombre de recours à l’amniocentèse. Cette dernière présente un risque de perte fœtale.
En combien de temps reçoit-on les résultats ?
Les résultats sont transmis uniquement au médecin ayant prescrit l’ordonnance. Seul le corps médical est habilité à vous remettre le résultat. Le délai moyen pour obtenir le résultat est de 8 à 10 jours. Il varie d’un laboratoire à un autre.
Un test extrêmement fiable pour détecter précocement des anomalies chromosomiques chez le fœtus
Le DPNI est un dépistage, non un diagnostic. Si un risque élevé d’anomalie des chromosomes du futur bébé est détecté, d’autres examens sont proposés. Une méthode plus invasive, telle que l’amniocentèse, permet alors de confirmer ou non le diagnostic.
Des techniques fiables dans le dépistage d’anomalie génétique
L’analyse de l’ADN libre circulant existe depuis 2011. Elle repose sur des techniques de séquençage génétique et de quantification des marqueurs spécifiques. Ces derniers sont principalement les chromosomes 21, 13 et 18.
À partir de la 10ème semaine de grossesse, le taux d’ADN fœtal dans le sang maternel dépasse les 4%. Ce taux est considéré comme suffisant pour effectuer une analyse très fiable. La sensibilité du dépistage non invasif de la trisomie 21 est aujourd’hui de 99%.
Un risque de faux positif qui dépend de certains critères
Malgré son taux de fiabilité, un résultat négatif du DPNI n’exclut pas totalement un risque d’anomalie génétique. Si le résultat est positif, un examen invasif est alors recommandé pour confirmer le diagnostic.
Certains facteurs peuvent occasionner un faux positif, comme une surcharge pondérale maternelle ou une transfusion sanguine. La présence d’un cancer ou d’une infection peut également fausser les conclusions. Enfin, un faux positif peut être observé lors du décès d’un des fœtus en cas de grossesse multiple, ou de présence de mosaïque placentaire.
Le DPNI est rapide, fiable et sans danger pour la santé du futur bébé et de la maman. Il détecte la présence de trisomie 13, 18 et 21. Il évite bien souvent le recours à des techniques plus invasives. Il est recommandé, mais non obligatoire.
